Český vědecký tým je blíže než kdy dřív k nalezení účinné léčby vzácného Angelmanova syndromu, který v Česku postihuje více než 80 dětí. Nadační fond Radovan podporuje výzkum, jenž by mohl změnit životy tisíců rodin. Cesta k léku je náročná, ale naděje existuje. Pomozte nám přiblížit budoucnost, kde bude Angelmanův syndrom léčitelný.
Nadační fond Radovan, který vznikl v roce 2023 pod taktovkou Nikol Leitgeb, pokračuje v dobročinné činnosti s jasným cílem – zlepšit kvalitu života těch, kteří to nejvíce potřebují. V letošním roce se Radovan rozhodl zaměřit na podporu výzkumu Angelmanova syndromu, vzácného genetického onemocnění, které mění osudy desítek rodin v Česku.
Co je Angelmanův syndrom?
Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje především nervovou soustavu. Děti, kterým se říká Andělské děti nebo Angelmánci, trpí těžkými poruchami motoriky, rovnováhy, komunikace a trpí epileptickými záchvaty. V České republice žije s touto diagnózou přes 80 pacientů a každý rok se s ní narodí 2-3 další děti.
Život s Angelmanovým syndromem je pro rodiny obrovskou výzvou – psychickou, emocionální i finanční. „Představte si, že byste posledních 8 let nespali více než 4 hodiny denně,“ popisuje svůj příběh maminka Hanka. Rodiny Angelmánků denně čelí nejistotě a strachu – epileptické záchvaty mohou přijít kdykoliv a mít fatální následky. Například Kryštůfkova rodina musela dokonce slavit narozeniny v nemocnici. Každodenní maličkosti, které si ostatní stěží uvědomují, jsou pro tyto děti a jejich blízké nekončícím bojem.
Rodiny dětí s anglemanovým syndromem, zdroj: nfradovan.cz
Naděje existuje
Před pěti lety se rodiče malého Oliverka rozhodli oslovit český vědecký tým s jedinou vizí – změnit tuto nevyléčitelnou nemoc na léčitelnou. A díky jejich odhodlání a podpoře vědecké obce se začíná dařit. Výzkumný tým pod vedením Radislava Sedláčka a Jana Procházky z Českého centra pro fenogenomiku (CCP) letos představil návrh funkčního terapeutického postupu, který je prvním krokem k výboru úlevy pro tisíce rodin.
„Preklinický výzkum je nezbytný pro to, abychom mohli terapii otestovat a zaregistrovat jako léčivo,“ vysvětlil Radislav Sedláček. Pokud se vývoj léku podaří udržet v rukou pacientské organizace Asgent, bude léčba dostupnější a levnější. Další nespornou výhodou je přednostní přístup českých pacientů k léčbě.
Jak můžete pomoci?
Výzkum je na dobré cestě, ale pro dokončení preklinické fáze potřebuje finanční podporu. Laboratorní testy, administrativní procesy a další kroky spojené s registrací léku jsou finančně náročné. „Společně máme šanci změnit osudy tisíců rodin,“ dodává Nikol Leitgeb, zakladatelka Nadačního fondu Radovan. Přispějte i vy na vývoj léku, který dá Angelmánkům šanci na lepší život. Každý příspěvek se počítá a přiblíží nás k cíli – uzdravení dětí, které si zaslouží naději a radostnější budoucnost.
Výzkum probíhá v Českém centru pro fenogenomiku (CCP), které je špičkovou vědeckou infrastrukturou zaměřenou na funkce genů a vývoj terapeutických postupů. Vědecký tým vede Radislav Sedláček, přední odborník na transgenní organismy, spolu s Janem Procházkou, specialistou na fenotypizaci.
Mohlo by se vám líbit
Komentáře