Pod zdánlivě půvabným označením nemoc motýlích křídel se skrývá vzácné vrozené onemocnění, které postiženým způsobuje velkou bolest i při vykonávání běžných každodenních aktivit. Kvalitu života nemocných narušuje nejen špatný fyzický stav, ale i omezení ve společnosti. Jak se nemoc projevuje? Je možné ji vyléčit?
Nemoc motýlích křídel označuje vážné onemocnění s názvem Epidermolysis bullosa congenita (EB). Za jeho vznik může genetická mutace, která mění soudržnost kůže a způsobuje těžko zhojitelné bolestivé puchýře na povrchu těla a na sliznicích. Kůže nemocného je křehká a lehce zranitelná, podobně jako motýlí křídla.
Patronka organizace DEBRA CZ Jitka Čvančarová s pacientem (zdroj: archiv organizace)
Nemocný vyžaduje speciální péči v domácím prostředí, která může ovlivnit fungování celé rodiny. Někteří využívají i pomoc osobních asistentů. ,,Péče zabere opravdu hodně času. K tomu je samozřejmě nutné brát v potaz i běžné povinnosti, jako je škola či zaměstnání, a vedle povinností by tu měly být i radosti. Na to mají Motýlci, jak se pacientům občas přezdívá, i jejich pečující bohužel opravdu málo času a energie,“ říká Anita Gaillyová, koordinátorka benefičních aktivit a pracovnice organizace DEBRA ČR.
Právě v organizaci DEBRA ČR, jejímž posláním je zvyšovat kvalitu života lidí trpících nemocí motýlích křídel, usilují o to, aby nemocní a jejich rodiny dokázali čelit tíživé ekonomické situaci a psychickým a sociálním problémům, které vyplývají ze záludnosti tohoto onemocnění. Poskytují odborné poradenství, šíří informace o nemoci a možnostech léčby a propojují pacienty a jejich rodiny z celé ČR.
Jak se onemocnění projevuje?
Rozlišujeme čtyři základní formy nemoci, a to epidermolysis bullosa simplex, dystrofickou formu EB, junkční formu EB a syndrom Kindlerové. Nejčastější formou, kterou trpí až polovina všech pacientů, je epidermolysis bullosa simplex. I když se tahle forma v porovnání s ostatními vyznačuje mírnějším průběhem, nemocnému způsobuje výrazné obtíže a bolesti. Puchýře se u pacientů objevují buď lokálně, pouze na určitých místech, nebo může být postižena kůže po celém těle. Postiženy jsou třeba často zatěžovaná místa, jako jsou dlaně nebo nohy. Rovněž může dojít i k vnitřním poraněním, problémům při polykání, nebo poškozením nehtů a zubů.
,,Nemocní také musí dbát na správnou výživu, co se týče obsahu živin důležitých pro hojení kůže, ale i na konzistenci potravy, aby jim tvrdé sousto neodřelo dásně nebo nezpůsobilo puchýř v jícnu. Pacienti taktéž mohou mít problémy s očima, kdy často nejsou schopni bolavé oko vůbec otevřít. V neposlední řadě má nemoc motýlích křídel velký vliv na psychiku pacientů, a i na to, jak je vnímá společnost,“ říká Gaillyová.
Pacient s nemocí motýlích křídel (zdroj: archiv organizace DEBRA CZ)
Za nejzávažnější formu nemoci se považuje dystrofická forma EB, která se projevuje hned po narození. Nemocnému činí potíže vykonávat běžné každodenní úkony, jako je třeba oblékání. Puchýře a rány mohou na těle nemocného vznikat již při silnějším dotyku, nebo dokonce samovolně. V nejzávažnějších případech dochází k jizvení kůže a ke srůstům prstů. Dystrofická forma s sebou nese řadu dalších možných negativních vlivů na zdraví člověka. Nemocným hrozí například osteoporóza již ve velmi nízkém věku, dále potíže s vylučováním, krvetvorbou, vypadáváním vlasů a zubů, či ztrátou nehtů.
Pacienti s těžkými formami onemocnění se neobejdou bez pomoci ostatních. ,,Pro pacienty je zásadní ošetření kůže. Nejprve propíchnutí nově vzniklých puchýřů, dezinfekce, následně krytí puchýřů a převázání hojících se ran. To zabere i několik hodin denně. Převazy jsou pro pacienty nejen časově náročné, ale i velmi bolestivé. Proto se většinou nepřevazuje celé tělo naráz. Vždy je to velmi individuální,“ upřesňuje Gaillyová.
Pacient s nemocí motýlích křídel (zdroj: archiv organizace DEBRA CZ)
Vedle ošetření kůže je nutné věnovat pozornost správné výživě a rehabilitaci. ,,Nemocní často trpí podvýživou nebo chudokrevností. Aby tomu předcházeli, je důležité konzultovat stravu s nutriční terapeutkou z pacientské organizace DEBRA ČR. Důležitá je také rehabilitace. Pravidelné protahování prstů pomáhá udržet funkci ruky a předcházet srůstům. Pacienty trápí i zkracování šlach, s tím mohou pomoci rady fyzioterapeuta a samozřejmě pravidelné cvičení,“ dodává Gaillyová.
Existuje naděje na vyléčení?
Komplexní péče o nemocného a jeho kůži vede ke zmírnění možných komplikací nemoci motýlích křídel, avšak její příčinu stále vyléčit nelze. Nyní je tu však po letech výzkumu a příprav naděje. Tu představuje klinická studie, která byla zahájená v říjnu roku 2022, a která by mohla pomoci v hojení chronických ran.
,,Na studii se od samého počátku podílí také pacientská organizace DEBRA ČR. Po dlouhých jedenácti letech vývoje a příprav se do první fáze studie zapojí čtyři dospělí pacienti a úkolem DEBRA ČR bude monitorovat jejich stav. Poté proběhne analýza bezpečnosti léčby a v případě příznivých výsledků budou do studie zařazeni další pacienti,“ uvádí Gaillyová.
Více informací o činnostech organizace DEBRA ČR se dozvíte na jejich webových stránkách, kde mimo jiné naleznete i článek o zmíněné studii.
Mohlo by se vám líbit
Komentáře