Na 26. března připadá Světový den epilepsie. Už za týden si tak budeme připomínat důležitost šíření povědomí o nemoci, která trápí více než 50 milionů lidí na celé světě. Lucie Miczová společně se svým manželem založila neziskovou organizaci Epicana, která má za cíl pomáhat dětem i dospělým s tímto neurologickým onemocněním, především pak se syndromem Dravetové, kterým trpí jejich dcera. Co je to syndrom Dravetové, jak se s ním Lucie jako rodič vypořádává a jak významně může konopná léčba pomoct při epilepsii?
Vaše organizace se zabývá pomocí dětem a dospělým s neurologickým onemocněním epilepsie, především syndromem Dravetové. Co je syndrom Dravetové a jak se projevuje?
Syndrom Dravetové je vzácná a velice těžká forma geneticky podmíněné epilepsie, též nazývaná katastrofická epilepsie. Syndrom Dravetové způsobuje mutace genu SCN1A, která se projevuje nejen dlouhými a častými epileptickými záchvaty, ale i poruchou intelektu a dalšími doprovodnými zdravotními problémy, jako jsou například hypotonie, poruchy chůze a pozornosti, psychomotorické opoždění a některé děti mohou mít i autistické rysy. Je to farmakorezistentní onemocnění (odolné vůči léčbě pomocí léků-pozn. red.), které má nepříznivou prognózu. S věkem se projevy nemoci zvýrazňují a prohlubují. Bohužel je u dětí trpících tímto syndromem i větší riziko úmrtí spojené nejen se záchvaty, ale i s SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy), což je náhlá neočekávaná smrt u pacienta s epilepsií.
Jak se syndrom Dravetové liší od jiných forem epilepsie a jaké jsou klíčové rozdíly v diagnóze a léčbě?
Syndrom Dravetové je vzácný. Trpí jím jen kolem sta dětí v republice. Od jiných forem epilepsie se liší tím, že ve většině případů nebývá dědičný, i když se to může ojediněle stát. V případě naší dcery není poděděný po rodičích a mutace genu SCN1A vznikla „de novo„. To znamená, že k poruše genu došlo pravděpodobně v raném stádiu těhotenství. I přes užívání čtyř různých protizáchvatových léků má naše dcera záchvaty většinou jednou až dvakrát týdně. Každý záchvat může zpomalit vývoj nebo nenávratně poškodit mozek.
Vaše dcera trpí syndromem Dravetové, to Vás také vedlo k založení neziskovky Epicana. Jakým výzvám musíte čelit a jak se s nimi vypořádáváte?
Elenka musí být pod neustálým dohledem, záchvat může přijít kdykoli, i během spánku. Proto musíme dodržovat různá opatření. Pokud spí během dne, hlídáme ji pomocí elektronické dětské chůvičky a na noc používáme oxymetr, který monitoruje životní funkce a v případě záchvatu nebo jakéhokoliv výkyvu hodnot nás upozorní alarmem. Elence také hrozí při záchvatu poranění způsobené pádem. Proto využíváme speciální helmičku. Venku ji ale vozíme v kočárku především proto, že ji chůze velmi vyčerpává a daleko neujde. I při únavě jí hrozí záchvat.
Kdy se u dětí objeví první příznaky syndromu?
Lucie a Elenka (zdroj: osobní archiv Lucie Miczové)
Elenka prodělala svůj první epileptický záchvat v pátém měsíci života. Trval dlouhých čtyřicet pět minut a po něm následovala čtrnáctidenní hospitalizace na dětské neurologické klinice ve FN Motol, kde podstoupila všechny nutné vyšetření. V průběhu dalších měsíců ale přicházely další záchvaty. Po několika hospitalizacích jí odebrali krev, kvůli podezření na syndrom Dravetové, který se potvrdil. To jí bylo jedenáct měsíců.
Jak se mohou rodiče dětí s diagnózou syndromu Dravetové připravit na různé situace, jako jsou například epileptické záchvaty?
Na to se nejde připravit. Rodičům s takto nemocným dítětem nezbývá nic jiného než se s tím naučit žít. V dnešní době existuje spousta možností, například lze dítě monitorovat v noci nebo existují i náramky, které dokáží upozornit na záchvat. Samozřejmě, že se časem dá vypozorovat, které spouštěče mohou způsobit záchvat, kromě zvýšené tělesné teploty jsou to také emoce, únava, horko, a vyhýbat se jim. Nemoc je to ale zrádná, protože někdy prostě záchvat přijde i bez zjevné příčiny.
Existuje nějaká první pomoc při epileptickém záchvatu?
Hlavní je opravdu zachovat klid. V případě pádu na zem nechat dotyčného ležet na zemi, odstranit z jeho okolí předměty, o které by se mohl zranit, a sledovat čas. Také nedávat nic do úst a pokud pacient sliní, pootočit alespoň hlavu na stranu, tedy pouze pokud to jde, nikdy ne násilím. Některým dětem musí být v případě delšího záchvatu podán lék Diazepam nebo Buccolam, který pomůže záchvat zastavit. V případě, že je záchvat delší než pět minut anebo je to první záchvat dotyčného, je nutné zavolat záchranku.
V poslední době se hodně mluví o konopné léčbě. Může mít pozitivní účinky na lidi při této diagnóze?
Elence podáváme CBD olej, který může mít příznivé účinky na zmírnění epileptických záchvatů, ale také pomáhá zvýšit chuť k jídlu a navodit psychickou pohodu. O užívání by se měli ale epileptici poradit se svým ošetřujícím lékařem a je nutné dodržovat určitá pravidla. Už i v České republice je schválený lék s obsahem CBD.
Jaký je dopad syndromu Dravetové na kvalitu života pacientů a jejich rodin a jaký je potenciál pro zlepšení této situace?
Pro celou rodinu je péče o těžce nemocné dítě velmi vyčerpávající po fyzické ale i psychické stránce. Z vlastní zkušenosti už vím, že pokud je v rodině nemocné dítě, je tím ovlivněn život celé rodiny. Například u nás nejde zažívat společné rodinné aktivity jako je výlet nebo dovolená. Elence musíme přizpůsobit většinu našeho času a dodržovat určitý klidový režim. Veškeré cestování a změny prostředí můžou vyvolat epileptický záchvat. Elenku velmi posouvá vpřed rehabilitace formou ergoterapie, případně hipoterapie nebo logopedie. Velmi prospěšné pro její vývoj jsou měsíční pobyty v lázních, kam jezdíme dvakrát ročně. Všechny tyto rehabilitace prospívají jejímu psychomotorickému vývoji.
Jak Vaše nezisková organizace podporuje rodiny s dětmi s diagnózou syndromu Dravetové?
V minulém roce jsme s manželem založili neziskovou organizaci Epicana, která má za cíl pomáhat dětem i dospělým s neurologickým onemocněním epilepsie, především pak se syndromem Dravetové, kterým trpí naše dcera. Organizace nejen sdružuje rodiny, jejíž členové trpí epilepsií, ale organizuje i kulturní a vzdělávací akce na podporu lidí nemocných epilepsií a jejich blízkým. Pro takto postižené rodiny jsme v minulém roce zorganizovali epitábor a letos v únoru historicky první epilyžák. Tam si děti mohly vyzkoušet monoski a lyžování. Snažíme se rodiny s nemocným dítětem podpořit, vzájemně je propojit anebo jim poradit. Také spolupracujeme s neurology a farmaceutickými firmami a společně se snažíme usnadnit rodinám život.
Jak přizpůsobujete program na táborech dětem tak, aby si jej zvládly užít? Jaké aktivity například na tábory připravujete?
V létě 2022 naše neziskovka pořádala úspěšný epitábor, kterého se zúčastnily děti nemocné epilepsií a podobnými neurologickými problémy. Jedinečnost našeho epitábora spočívá v tom, že nemocné děti jezdí na tábor společně se svými rodinami a zdravými sourozenci, protože potřebují neustálou péči a s epilepsií se na běžný tábor nedostanou. Takto jim můžeme dopřát zážitek z prázdnin jako zdravým dětem. Zároveň je pro účastníky epitábora velmi důležitá přítomnost neurologa z Kliniky dětské neurologie FN Motol, který všem dodává pocit jistoty pro případ nenadálých zdravotních problémů. Aktivity připravujeme tak, aby si děti mohly vybrat nebo je absolvovat podle svých fyzických možností. Velký úspěch a přínos měla hipoterapie a canisterapie. Letos na epitáboře budeme mít poprvé muzikoterapii.
Co chystáte do budoucna?
24. června budeme v Praze organizovat charitativní akci u příležitosti mezinárodního dne povědomí o syndromu Dravetové – EpicanaFest a chceme přiblížit život s tímto onemocněním široké veřejnosti. Program bude velmi pestrý, chystáme koncerty kapel, zábavné show pro děti, ale také ukázku první pomoci při epileptickém záchvatu. Výtěžek z celé akce bude použit na financování chystaného epitábora v srpnu letošního roku.
Mohlo by se vám líbit
Komentáře