Pomoc ze strany pečujících osob a podpůrných zařízení je klíčová především v případě závažných onemocnění. Huntingtonova choroba, která je jedním z nich, způsobuje poruchu motoriky i změnu osobnosti. Čím se tohle onemocnění vyznačuje a jaké jsou způsoby léčby?
„Riziko že potomek pacienta zdědil mutovaný gen, je 50%. Toto platí pro každého potomka bez ohledu na pohlaví či počet sourozenců. Každý biologický potomek pacienta nebo pozitivně testovaného je osobou v riziku. Huntingtonova choroba není tedy choroba jednotlivce, ale celé rodiny. Nese se rodinou jako stigma,” říká Martina Musilová, členka Rady Společnosti pro pomoc při Huntingtonově chorobě, z.s. (SPHCH)
Ilustrační obrázek (zdroj: Pexels.com)
Huntingtonovu chorobu, též označovanou zkratkou HD (Huntington’s Disease), poprvé popsal americký lékař George Huntington v roce 1872. Jedná se o neurodegenerativní dědičné onemocnění, které patří mezi polyglutaminové poruchy. Za vznik tohoto onemocnění je zodpovědná mutace v HTT genu.
SPHCH podporuje pacienty i jejich rodiny
Společnost pro pomoc při Huntingtonově chorobě je svépomocné občanské sdružení založené roku 1991 na popud Mezinárodní Huntingtonské Asociace. SPHCH poskytuje podporu jak pacientům trpícím Huntingtonovou chorobou, tak pečujícím rodinám a lidem, kteří jsou onemocněním ohroženi. Pro pacienty a rodiny zajišťuje podporu hlavně ve formě zprostředkování informací a realizací rekondičně-edukačních a speciálních terapeutických pobytů.
Organizace se taktéž snaží o informování odborné společnosti a stejně tak se účastní i akcí pro veřejnost, převážně se zaměřením na zdravotní, sociální a neziskovou oblast. V posledních letech se snaží o vzdělávání zaměstnanců poskytovatelů sociálních služeb, čímž se snaží zajistit dostupnou a kvalitní sociální pobytovou péči. To je důležité jak pro pacienty bez rodinného zázemí, tak pro samotné rodiny, protože v pozdní fázi nemoci již není možné zajistit péči pouze v domácím prostředí.
K potvrzení či vyloučení HD je na místě podstoupit přímé genetické testování, které zkoumá přítomnost mutace v genu. Nemoc se vyznačuje svým pozdním nástupem, a proto většina lidí onemocní až ve středním věku. Vzácně se však příznaky mohou dostavit prakticky kdykoliv během života, a to i u dětí. Je však důležité, aby testovaný prošel speciálním cyklem konzultací, kde dostane veškeré informace a doporučení, zda testování podstoupit.
„V ČR je od roku 1993 možné provést u osob v riziku genetický test, který odhalí přítomnost nebo nepřítomnost mutovaného genu. Pozitivní výsledek má, ve většině případů, obrovský negativní dopad na testovaného. Ne každý, kdo se pro test rozhodne, je připravený na jeho výsledek. Jsou osoby, které potřebují žít v naději, že nemoc nezdědily. Na druhou stranu jsou i osoby v riziku, které potřebují vědět svoji genetickou predispozici, aby si mohly naplánovat svoji budoucnost,” dodává Musilová.
Jaké jsou projevy HD?
Projevy nemoci jsou motorické a psychické. Obě formy pacienta i jeho rodinu vyčleňují ze společenského života a představují v mnoha dalších ohledech velkou zátěž. Mezi psychické změny patří například změna osobnosti, agresivita nebo naopak apatie. Postižený postupně přestává být schopen provádět běžné úkony, což vede jak k selhání v zaměstnání, tak i v osobním životě. U pacientů se objevuje i deprese, paranoia a progresivní demence.
Jelikož je Huntingtonova choroba charakteristická selektivní ztrátou neuronů v bazálních gangliích, které se uplatňují při vytváření a řízení pohybu, postižený trpí i mimovolnými rychlými pohyby postihující různé části těla, neboli takzvanou choreou. Všechny popsané a další možné projevy HD vedou k postupné závislosti na péči druhých.
Léčba spočívá ve zmírnění symptomů
V současné době neexistuje lék, který by dokázal HD zcela vyléčit. Je tu však řada postupů, které spočívají v potlačování příznaků nemoci. Důležité je taktéž přizpůsobení léčebného plánu dle individuálních potřeb pacienta s ohledem na vývoj choroby.
„Péče o pacienta musí být na multidisciplinární úrovni, zahrnuje tedy neurologii, psychologii, psychiatrii, nutriční terapii, logopedii či fyzioterapii. Všechny tyto obory jsou velice důležité a pomáhají pacientům zmirňovat projevy nemoci. V současné době probíhá několik studií, a některé jsou velice slibné. Cesta k léku na tuto nemoc je však ještě velice, velice dlouhá. Věříme, že naše děti budou mít šanci tuto nemoc porazit,” říká Musilová.
Mohlo by se vám líbit
Komentáře